Dois novos estudos fizeram análises genéticas às crianças que morrerem subitamente sem explicação e aos pais para tentarem decifrar as causas deste fenómeno.
Em 1997, Laura Gould colocou a sua filha de meses, Maria, a dormir, mas a criança não voltou a acordar. Nada deu a entender que a criança fosse morrer subitamente a não ser uma febre na noite anterior e meses depois, os clínicos continuavam sem saber a causa da morte.
Gould decidiu por isso criar uma organização sem fins lucrativos para apoiar outros pais que estejam a fazer o luto dos filhos e para financiar pesquisas sobre as mortes súbitas na infância, nota a Science.
Duas análises genéticas recentes, incluindo uma parcialmente financiada pela Fundação SUDC de Gould, sugerem agora causas potenciais para estas mortes, pelos menos em alguns dos casos, que poderão ser explicados pelas mutações nos genes associados à epilepsia, às arritmias cardíacas e aos distúrbios do neurodesenvolvimento.
Nenhum dos estudos pode confirmar de certeza que a mutação é causa da morte da criança, mas os resultados servem de base a estudos em animais que podem mostrar como estas mudanças podem interferir com as funções vitais e podem ser úteis nas investigações e na prevenção de casos futuros.
A Síndrome da Morte Súbita Infantil acontece durante o sono e os cientistas suspeitam que defeitos cardíacos que não foram detetados, distúrbios metabólicos e anormalidades no sistema nervoso central sejam causas. As crianças que morrem deste forma têm uma probabilidade 10 vezes maior do que as restantes de terem um historial de convulsões febris.
Um registo de casos destas mortes criado por Gould e pelo neurologista Orrin Devinsky da Universidade de Nova Iorque em 2014 tornou possível um estudo que foi publicado em Dezembro na Proceedings of the National Academy of Sciences.
A equipa sequenciou os exomas de 124 “trios” compostos pelos pais e pela criança que morreu subitamente sem explicação com idades entre os 11 meses e 19 anos. Os investigadores procuraram mutações em genes anteriormente associados à disfunção cardíaca ou à epilepsia e encontraram variantes em oito genes acham que podem ter contribuído para 11 dos casos.
Em sete destes casos, a mutação era de novo, ou seja, nenhum dos pais a tinha, um factor que suporta a hipótese de que estes genes tenham causado a morte. Seis das variantes afectaram genes envolvidos na sinalização do cálcio, que regula vários processos, incluindo as contrações cardíacas.
Num outro estudo publicado na Genetics in Medicine, a equipa explorou 352 casos de morte súbita infantil e procurou por mutações em 294 genes ligados a condições neurológicas, disfunção cardíaca e condições que afectam o metabolismo ou sistemas de múltiplos órgãos.
Em 73 casos em que o ADN de ambos os pais foi disponibilizado, os cientistas também procuraram variantes de novo. Variantes que provavelmente contribuíram para a morte emergiram em 37 dos casos, incluindo em seis das 32 mortes em crianças com mais de um ano.
Duas destas variantes foram em genes que já tinham sido associados a distúrbios no neurodesenvolvimento raros, mas não com a morte súbita, o que sugere que esta é uma consequência potencial destes distúrbios que não é reconhecida. Ambos os estudos identificaram mutações no SCN1A, um gene envolvido na epilepsia.
A descoberta de que a potencial causa de morte da criança é uma variante de novo podem assegurar aos pais que é improvável que a mutação tenha sido passada a outras crianças.
Por outro lado, se a causa genética potencial for herdada, outros membros da família podem ser testados e podem ser adoptadas medidas preventivas caso sofram do mesmo problema.
https://zap.aeiou.pt/analises-geneticas-causas-morte-subita-463027
Em 1997, Laura Gould colocou a sua filha de meses, Maria, a dormir, mas a criança não voltou a acordar. Nada deu a entender que a criança fosse morrer subitamente a não ser uma febre na noite anterior e meses depois, os clínicos continuavam sem saber a causa da morte.
Gould decidiu por isso criar uma organização sem fins lucrativos para apoiar outros pais que estejam a fazer o luto dos filhos e para financiar pesquisas sobre as mortes súbitas na infância, nota a Science.
Duas análises genéticas recentes, incluindo uma parcialmente financiada pela Fundação SUDC de Gould, sugerem agora causas potenciais para estas mortes, pelos menos em alguns dos casos, que poderão ser explicados pelas mutações nos genes associados à epilepsia, às arritmias cardíacas e aos distúrbios do neurodesenvolvimento.
Nenhum dos estudos pode confirmar de certeza que a mutação é causa da morte da criança, mas os resultados servem de base a estudos em animais que podem mostrar como estas mudanças podem interferir com as funções vitais e podem ser úteis nas investigações e na prevenção de casos futuros.
A Síndrome da Morte Súbita Infantil acontece durante o sono e os cientistas suspeitam que defeitos cardíacos que não foram detetados, distúrbios metabólicos e anormalidades no sistema nervoso central sejam causas. As crianças que morrem deste forma têm uma probabilidade 10 vezes maior do que as restantes de terem um historial de convulsões febris.
Um registo de casos destas mortes criado por Gould e pelo neurologista Orrin Devinsky da Universidade de Nova Iorque em 2014 tornou possível um estudo que foi publicado em Dezembro na Proceedings of the National Academy of Sciences.
A equipa sequenciou os exomas de 124 “trios” compostos pelos pais e pela criança que morreu subitamente sem explicação com idades entre os 11 meses e 19 anos. Os investigadores procuraram mutações em genes anteriormente associados à disfunção cardíaca ou à epilepsia e encontraram variantes em oito genes acham que podem ter contribuído para 11 dos casos.
Em sete destes casos, a mutação era de novo, ou seja, nenhum dos pais a tinha, um factor que suporta a hipótese de que estes genes tenham causado a morte. Seis das variantes afectaram genes envolvidos na sinalização do cálcio, que regula vários processos, incluindo as contrações cardíacas.
Num outro estudo publicado na Genetics in Medicine, a equipa explorou 352 casos de morte súbita infantil e procurou por mutações em 294 genes ligados a condições neurológicas, disfunção cardíaca e condições que afectam o metabolismo ou sistemas de múltiplos órgãos.
Em 73 casos em que o ADN de ambos os pais foi disponibilizado, os cientistas também procuraram variantes de novo. Variantes que provavelmente contribuíram para a morte emergiram em 37 dos casos, incluindo em seis das 32 mortes em crianças com mais de um ano.
Duas destas variantes foram em genes que já tinham sido associados a distúrbios no neurodesenvolvimento raros, mas não com a morte súbita, o que sugere que esta é uma consequência potencial destes distúrbios que não é reconhecida. Ambos os estudos identificaram mutações no SCN1A, um gene envolvido na epilepsia.
A descoberta de que a potencial causa de morte da criança é uma variante de novo podem assegurar aos pais que é improvável que a mutação tenha sido passada a outras crianças.
Por outro lado, se a causa genética potencial for herdada, outros membros da família podem ser testados e podem ser adoptadas medidas preventivas caso sofram do mesmo problema.
https://zap.aeiou.pt/analises-geneticas-causas-morte-subita-463027
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