A fibrose cística é a doença rara mais comum no Brasil.
A fraqueza é a principal manifestação da miastenia gravis.
O Bem Estar desta quinta-feira (16) exibiu mais um episódio da série
‘Histórias Raras’. Mostramos a história do Guilherme, de quatro anos,
que tem fibrose cística, e da Maria Luzia, que tem miastenia gravis.
Participaram do programa a pediatra e consultora Ana Escobar e a
geneticista Lavinia Schüller Faccini.
Os portadores de doenças raras sofrem na busca pelo diagnóstico, seja
pelos sintomas que muitas vezes são confundidos com outras doenças, seja
pelo despreparo dos médicos, ou até pela falta de informação.
Fibrose cística
A fibrose cística é a doença rara mais comum no Brasil. A família de Guilherme descobriu que o menino, hoje com quatro anos, tinha a doença depois de fazer o teste do pezinho. Ela é genética e compromete o funcionamento de uma série de glândulas. Isso faz com o que o corpo acumule secreções.
A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o
intestino. No caso do Guilherme, a doença ataca mais os ouvidos e o
nariz. As secreções nessas regiões se acumulam com mais facilidade,
ficam mais espessas, e isso aumenta o risco de infecções.
Além do teste do pezinho, o teste do suor e o teste genético fecham o
diagnóstico preciso. Fisioterapia, fonoaudiologia e suplementação das
enzimas do pâncreas são os tratamentos previstos.
Miastenia gravis
Imagine começar a sentir fraqueza, cair aparentemente sem motivo, não ter força nem para segurar um copo. Foi o que aconteceu com a Maria Luzia Verçosa Jesus. Ela tem miastenia gravis e passou por vários médicos, ao longo de três anos, até descobrir o que tinha.
A fraqueza é a principal manifestação da doença, porque o sistema
imunológico ataca a placa responsável pela conexão do nervo com o
músculo. Às vezes falta força até para manter o olho aberto e para
respirar, conta Maria Luzia. Ela toma oito comprimidos por dia, que
ajudam a dar mais força.
A Miastenia se manifesta, geralmente, na faixa dos 20 anos. Existem
tipos diferentes que definem a gravidade da doença, em casos
considerados graves, o paciente pode ficar até sem andar. Além de
tratamentos terapêuticos com fonoaudióloga e fisioterapia, existem
substâncias que são ingeridas para ajudar na recepção da acetilcolina.
Assim, a pessoa consegue ter melhora significativa na qualidade de vida.
Fonte: http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2015/04/miastenia-gravis-e-fibrose-cistica-entenda-essas-duas-doencas-raras.html
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